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Editorial du Pr Feillet

Pr François Feillet - portraitLe centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Nancy est maintenant labellisé depuis plus de 10 ans (2006). Nous avons accompli les tâches qui nous étaient dévolues tant au niveau de la prise en charge clinique des patients que de la recherche et de l’enseignement des maladies métaboliques.

Pour le nouvel appel d'offre des centres de référence (résultats fin mars 2017), la structuration du centre de référence en 5 sites a été reconduite, avec le site de Nancy comme centre coordonnateur et les 4 autres CHUs des régions Grand-Est (Reims, Strasbourg) et Bourgogne Franche comté (Besançon, Dijon) comme centres de compétence.

Pendant ces 10 ans, il y a eu une augmentation constante de la file active des patients dans chacun des sites, avec plus de 1400 patients pris en charge au sein des différents sites du centre. Le maintien des compétences pédiatriques et adultes au sein de chaque site montre la volonté constante de poursuivre et d’améliorer la prise en charge des patients au plus près de leurs domiciles.

Le nombre de maladies métaboliques a également considérablement augmenté depuis 2006. L’arrivée du séquençage à haut débit a modifié nos pratiques diagnostiques, en particulier dans les situations complexes ou les marqueurs biochimiques sont soit aspécifiques, soit absents. Grâce à la collaboration que nous avons constituées, nous avons participé à la découverte de deux nouvelles pathologies touchant le métabolisme énergétique mitochondrial et le transport cérébral en citrate.

De plus, le centre de Nancy fait partie de la filière maladies rares G2M (Groupement des Maladies héréditaires du Métabolisme) et postulera au prochain appel d’offre pour participer au réseau européen ERMmetab. Cette insertion de notre centre dans les différents réseaux nationaux et européens montre bien la volonté que nous avons de participer à l’ensemble des actions de soins et de recherches dans le domaine des maladies métaboliques.

Au niveau de la recherche, nous avons généré ou participé à un grand nombre de projets qui ont conduit à plus de 100 publications internationales et plus de 100 conférences nationales et internationales. Au niveau de Nancy, les recherches se sont principalement développées au niveau de la phénylcétonurie (recherche clinique et génétique) et des anomalies du métabolisme des monocarbones (recherche clinique et recherche fondamentale réalisée au niveau de l’unité INSERM NGERE dirigée par le Pr JL Guéant). La grande diversité des patients vus au centre de référence fait que nous avons également participé à de nombreux travaux collaboratifs dans plusieurs domaines des maladies métaboliques (métabolisme des lipides, des maladies lysosomales, des anomalies de la glycosylation des protéines...).

Le centre a également développé ses liens avec les associations de patients (Feux Follets, VML, ELA, ALliance maladies rares…) et les structures médico-sociales qui sont impliquées dans la prise en charge des patients. Enfin, les médecins du centre sont très impliqués dans les structures nationales (groupes de travail ministériels, comité d’experts à la CNAMTS, commission d’alimentation, HAS, INSERM…). Ces implications multiples sont le reflet de l’investissement que nous avons réalisé pour toujours améliorer la prise en charge globale des patients dans notre pays.

Nous espérons que ce site pourra vous apporter des informations utiles tant pour les patients et leurs familles que pour les professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de ces patients. Les coordonnées des médecins des 5 sites y figurent afin de pouvoir répondre aux questions que, patients ou professionnels de santé, vous vous posez sur ce domaine si particulier des maladies héréditaires du métabolisme.

Pr François Feillet
Coordonnateur du centre de référence

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