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Les autres maladies métaboliques

LES DEFICITS DE LA GLYCOSYLATION DES PROTEINES
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome [CDG] types Ia , Ib et autres types I
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome [CDG] type II
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome [CDG] autres types
Autres anomalies héréditaires du métabolisme des glycoprotéines

LES DYSLIPIDEMIES ET AUTRES ANOMALIES DU METABOLISME DES LIPIDES
Hypercholestérolémie familiale sévère  par déficit en LDL récepteurs
Hypercholestérolémie familiale sévère  par déficit de l'apo B 100
Dysbêtalipoprotéinémie familiale [bêtalipoprotéinémie large ou flottante]  
Hyperchylomicronémie par déficit en activité LPL par atteinte de la protéine
Hyperchylomicronémie par déficit en activité LPL par déficit en cofacteur Apo C ll
Hyperchylomicronémie sans autre précision  
Abêtalipoprotéinémie
Déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase [maladie de l’oeil de poisson]
Hypoalphalipoprotéinémie  par déficit en lipoprotéines de haute densité
Hypobêtalipoprotéinémie
Maladie de Tangier (par déficit familial en HDL)
Maladie d'Anderson
Cholestérose cérébro-tendineuse [van Bogaert-Scherer-Epstein]
Maladie de Wolman [déficit en lipase acide]
Maladie de stockage des esters du cholestérol

LES ANOMALIES DE LA SYNTHESE DU CHOLESTEROL
Smith-Lemli-Opitz [déficit en 7-8 dihydrocholestérol deshydrogénase]
Desmostérolurie
Acidurie mévalonique
Déficits de synthèse du cholestérol autres que Smith-Lemli-Opitz, desmostérolurie et acidurie mévalonique
Déficit de synthèse des acides biliaires

LES ANOMALIES DES PURINES ET DES PYRIMIDNES
Syndrome de Lesch-Nyhan [déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase] [HGPRT]
Acidurie orotique [anémie par orotacidurie]
Xanthinurie héréditaire
Déficit en adénylphosphoribosyltransférase [APRT]
Anomalies du métabolisme des purines autres que acidurie orotique, xanthinurie héréditaire et déficit en APRT
Autres anomalies du métabolisme des pyrimidines

LES PORPHYRIES
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Protoporphyrie érythropoïétique
Porphyrie cutanée tardive héréditaire
Porphyrie variegata
Coproporphyrie héréditaire
Porphyrie aiguë intermittente (hépatique)

LES ANOMALIES DU METABOLISME DE LA BILIRUBINE
Maladie de Crigler et Najjar

Maladie de Gilbert


LES ANOMALIES DU METABOLISME DES METAUX
Maladie de Menkès
Maladie de Wilson
Hémochromatose génétique
Hémochromatose néonatale
Acrodermatitis enteropathica

LES ANOMALIES DU METABOLISME DE L'ALPHA 1 ANTITRYPSINE
Déficit en alpha-1-antitrypsine, forme hépatique
Déficit en alpha-1-antitrypsine, forme pulmonaire

LES DEFICITS DE SYNTHESE DE LA CREATINE
Acidurie guanidinoacétique
Déficits de synthèse de la créatine autres que acidurie guanidinoacétique

LES ANOMALIES DU METABOLISME DES VITAMINES
Déficit congénital en facteur intrinsèque [Biermer congénital]
Syndrome d' Imerslund - Najman - Gräsbeck [Déficit en cubiline et mégaline]
Déficit en transcobalamine II
Anémie mégaloblastique thiamine sensible [TRMA - Syndrome de Rogers]
Déficit de synthèse des méthylcobalamines [Cbl E/Cbl G]
Anomalie du transfert lysosomal de l' hydroxycobalamine [Cbl F]
Défaut de transport des folates
Déficit congénital de l'absorption et /ou du transport de la vitamine E
Déficit de la vitamine K époxyde réductase
Rachitisme pseudo-carentiel de type I (par déficit de la 1-alpha-hydroxylase rénale)

LES MALADIES DES POLYOLS ET DES LEUKOTRIENES
Syndrome de Sjögren-Larsson
Déficit en ribose-5-phosphate isomérase
Déficit en transaldolase
Autres anomalies héréditaires du métabolisme des polyols

LES AUTRES MALADIES METABOLIQUES
Déficit de la gamma-glutamyl carboxylase

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