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Les maladies héréditaires du métabolisme

Liste des maladies métaboliques qui sont prises en charge au niveau du centre de référence

Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont des maladies individuellement très rares. Elles sont liées à des déficits biochimiques, le plus souvent dues à un déficit d' une enzyme, de son cofacteur ou d' un transporteur, impliqués dans la synthèse ou la dégradation d'un substrat biochimique. On connaît aujourd'hui environ 500 MHM, et de nouvelles maladies sont décrites chaque année. Les maladies héréditaires du métabolisme sont en général des maladies systémiques et non d' organes. Tous les organes peuvent être touchées et leur mode de révélation englobe quasiment toute la médecine d' où une difficulté diagnostique importante. On peut classer les MHM en 4 grands groupes :

 les MHM responsables d' intoxication endogène : aminoacidopathies (phénylcétonurie, leucinose, homocystinurie), aciduries organiques (acidémies méthylmalonique, propionique, isovalérique), déficits du cycle de l'urée, anomalies du métabolisme du galactose et du fructose, pathologies des métaux.

 les MHM responsables de déficits énergétiques : glycogénoses hépatiques et musculaires, déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficits d' oxydation des acides gras, déficits de la néoglucogénèse, de la cétogénèse, de la cétolyse.

Les MHM touchant le métabolisme des molécules complexes : maladies lysosomales, maladies péroxysomales, déficits héréditaires de la glycosylation des protéines, anomalies de la synthèse du cholestérol, anomalies du métabolisme des pentoses phosphates, des alcools gras (Sjögren-Larsson).

 les MHM touchant une voie métabolique spécifique d'un organe ou d'un système : métabolisme des neuro-transmetteurs, déficits de synthèse de la créatine & ainsi que les hyperinsulinismes responsables d'hypoglycémies profondes. Les MHM sont des maladies génétiques, héréditaires et définitives. Le diagnostic et le suivi de ces maladies repose essentiellement sur des méthodes biochimiques complexes, ou des études moléculaires. Dans la plupart des cas, les traitements sont soit des traitements diététiques, soit des traitements médicamenteux

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