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Les maladies liées aux molécules complexes

LES MALADIES PEROXYSOMALES
Zellweger classique et variants
Refsum infantile
Adrénoleucodystrophie néonatale
Chondrodysplasie ponctuée
Déficits multiples de la bêta-oxydation peroxysomale
Déficits multiples précisés de la biogenèse peroxysomale autres que chondrodysplasie ponctuée et déficits multiples de la bêta-oxydation
Refsum classique "adulte"
Adrénoleucodystrophie sans précision
Adrénoleucodystrophie liée à l’X garçon
Adrénoleucodystrophie liée à l’X fille
Adrénomyéloneuropathie liée à l’X
Déficit du catabolisme des acides biliaires
Déficits isolés de la bêta-oxydation peroxysomale
Déficit en AcylCoA oxydase
Déficit en enzyme bifonctionnelle
Acatalasie [Takahara]
Déficit en 3-oxo-acylcoA-thiolase
Déficits isolés de la synthèse des plasmalogènes
Oxalose de type I
Acidémie pipécolique

LES OXALURIES
Oxalose de  type II
Oxaluries de type I ou de type II

LES SPHINGOLIPIDOSES
Gangliosidose à GM2 adulte
Gangliosidose à GM2 juvénile
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose à GM1 [maladie de LANDING]
Gangliosidose à GM3
Mucolipidose de type IV
Maladie de Gaucher de type I
Maladie de Gaucher de type II
Maladie de Gaucher de type III traitée
Déficit multiple en sulfatases [maladie d’Austin]
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Fabry (-Anderson)
Maladie de Krabbe
Maladie de Niemann Pick types A et B [type I]
Maladie de Niemann Pick type C [type II]
Syndrome de Farber

LES MUCOPOLYSACCHARIDOSES
Maladie de Hurler (mucopolysaccharidose de type I)
Maladie de Hurler-Scheie (mucopolysaccharidose de type I)  
Maladie de Scheie (mucopolysaccharidose de type I)
Maladie de Hunter (mucopolysaccharidose de type II)
Maladie de San Filippo [MPS III], types A, B, C, D
Maladie de Morquio [MPS IV]
Syndrome de Maroteaux-Lamy [MPS VI]
Déficit en bêta-glucuronidase [MPS VII] [maladie de Sly]
Mucolipidose II [maladie à inclusion cellulaire] [I.cell disease]
Mucolipidose III [polydystrophie de type Hurler]
Autres anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanes

LES OLIGOSACCHARIDOSES
Aspartylglucosaminurie
Fucosidose
Alpha mannosidose
Bêta mannosidose
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase [maladie de Schindler et Kanzaki]
Sialidose [mucolipidose I]
Galactosialidose
Déficit en cathepsine K (pycnodysostose)

LES CEROIDO LIPOFUSHINOSES
Maladie de Canavan [déficit en N-acétylaspartique acylase]
CLN 1 [ déficit en palmitoyl- protéine -thioestérase], forme classique du nourrisson [Santavuori]
CLN 1 [déficit en palmitoyl- protéine -thioestérase] , forme tardive classique du nourrisson [Bielschowsky]
CLN 1[déficit en palmitoyl- protéine -thioestérase], forme juvénile [Spielmeyer-Vogt]
CLN 2 [déficit en pepstatine-insensitive peptidase], forme tardive classique du nourrisson
CLN 2 [déficit en pepstatine-insensitive peptidase], forme juvénile
CLN 3 [déficit en battenine], forme juvénile classique [Batten]
CLN 4 forme adulte classique [Kufs]
CLN 5 forme tardive variant du nourrisson finnish
CLN 6 forme tardive variant du nourrisson non finnish

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