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Les maladies par déficit énergétique

GLYCOGENOSES
Glycogénose type I a [maladie de Von Gierke]
Glycogénose type I b, c, d
Glycogénose type III [déficit en amylo1-6 glucosidase] [maladie de Forbes,Cori]
Glycogénose type VI [déficit en phosphorylase hépatique] [maladie de Hers]
Glycogénose type VII [maladie de Tarui]
Glycogénose type IX [déficit en phosphorylase kinase]
Déficit en glycogène synthétase [glycogénose type 0]
Glycogénose type II [maladie de Pompe]
Glycogénose type V [maladie de McArdle]
Glycogénoses musculaires autres
Glycogénose hépato-rénale de Bickel-Fanconi [déficit en Glut II]
Glycogénose  type IV [maladie de Andersen]

ANOMALIES DU FRUCTOSE ET DU GALACTOSE
Intolérance héréditaire au fructose
Déficit en galactokinase
Galactosémie par déficit en galactose uridyl transférase
Galactosémie par déficit en uridine diphosphate galactose 4’-épimérase

ANOMALIES DE L'ABSORPTION DES SUCRES
Déficit congénital en lactase
Déficit en sucrase
Malabsorption glucose-galactose : primitives

ANOMALIES DE LA GLYCOLYSE ET DE LA NEOGLUCOGENESE
Déficit en phosphoénol pyruvate carboxykinase
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase

ACIDOSES LACTIQUES CONGENITALES
Déficit en pyruvate carboxylase
Déficit en pyruvate déshydrogénase
Déficit du cycle de Krebs
Hyperlactacidémies congénitales inclassées
Syndrome de Leigh

LES ANOMALIES DE LA BETA-OXYDATION MITOCHONDRIALE DES ACIDES GRAS
Déficit du transporteur de la carnitine
Déficit en carnitine palmitoyl transférase I
Déficit en carnitine palmitoyl transférase II
Déficit en carnitine acyltranslocase
Déficit en very long chain acylCoA deshydrogénase
Déficit en long chain acylCoA deshydrogénase
Déficit en enzyme trifonctionnelle
Déficit en 3-hydroxy long chain acylCoA deshydrogénase
Autres déficits de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras à chaine longue
Déficit en Electron Transfer Flavoprotein [ETF]
Déficit en Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase [ETF-DH]
Déficit en medium chain acylCoA deshydrogénase
Déficit en short chain acylCoA deshydrogénase

ANOMALIES DE LA CETOLYSE ET DE LA CETOGENESE
Déficit en HMGCoA synthétase
Déficit en HMGCoA lyase
Déficit en succinylCoA transférase
Déficit en acétoacétylCoA thiolase

DEFICITS DE LA CHAINE RESPIRATOIRE
Déficit du complexe I de la chaine respiratoire mitochondriale
Déficit du complexe II  de la chaine respiratoire mitochondriale
Déficit du complexe III de la chaine respiratoire mitochondriale
Déficit du complexe IV (cytochrome C oxydase) de la chaine respiratoire mitochondriale
Déficit du complexe V (ATPase) de la chaine respiratoire mitochondriale
Déficit multiple en complexes de la chaine respiratoire mitochondriale
Délétion/duplication de l’ADN mitochondrial
Déplétion de l’ADN mitochondrial
Mutation(s) ponctuelle(s) de l’ADN mitochondrial
Maladie de LEBER
Syndrome de KEARNS-SAYRE
Syndrome de PEARSON
Autres myopathies mitochondriales
Cytopathie mitochondriale
Diabète sucré d'origine mitochondriale

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