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Les maladies par intoxication

ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS  AROMATIQUES
Phénylcétonurie classique (typique) (atypique)                                                       
Grossesse chez une phénylcétonurique                                                                  
Déficit en dihydroptéridine réductase                                                                   
Déficit de synthèse des bioptérines     
Anomalies du métabolisme des bioptérines par déficit autre qu'en
dihydroptéridine réductase et de synthèse des bioptérines
Alcaptonurie        
Ochronose au cours de l'alcaptonurie    
Tyrosinémie de type I      
Tyrosinose oculo-cutanée [tyrosinémie de type II]   
Tyrosinémie de type III      
Déficit du métabolisme de la DOPA    
Albinisme cutanéo-oculaire     
Anomalie du métabolisme de l’histidine   
Anomalie du métabolisme du tryptophane   

ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS À CHAINE RAMIFIÉE  
Leucinose classique       
Leucinose subaigue      
Leucinose tardive      
Leucinose Thiamine-sensible     
Acidémie isovalérique      
Acidémie méthylmalonique (héréditaire)    
Acidémie méthylmalonique par anomalie de la MMCoA mutase
Acidémie méthylmalonique Cbl a / Cbl b    
Acidémie méthylmalonique Cbl c / Cbl d    
Acidémie méthylmalonique autre     
Acidémie propionique      
Déficit multiple en carboxylases     
Déficit en biotinidase      
Déficit en holocarboxylase synthétase     
Déficit en 3-méthylcrotonylCoAcarboxylase   
Déficit en bêta-cétothiolase      
Autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée
Aciduries organiques autres  que celles dérivées
des acides aminés ramifiés      

ANOMALIES DU TRANSPORT DES ACIDES AMINES  
Cystinose        
Cystinurie       
Maladie de Hartnup       
Syndrome de Lowe      
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie  

ANOMALIES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES SOUFRES  
Cystathioninurie       
Déficit en sulfite oxydase isolé      
Déficit en sulfite oxydase associé à un déficit en xantine oxydase
(cofacteur =molybdène)       
Homocystinurie par déficit en cystathionine synthétase B6 résistante
Homocystinurie par déficit en cystathionine synthétase B6 sensible
Déficit en N5-N10-méthylène-tétrahydrofolate réductase [Met-THF]
Troubles de la reméthylation autres que déficit en  MTHFR Cbl e, Cbl g
Hyperméthioninémie       
Déficit en diméthylglycine déshydrogénase    

ANOMALIES DU CYCLE DE L'UREE  
Déficit en N-acétyl glutamate synthétase  [NAGA-synthétase]  
Déficit en carbamyl phosphate synthétase    
Déficit en ornithine transcarbamylase garçon néo-natal   
Déficit en ornithine transcarbamylase garçon tardif   
Déficit en ornithine transcarbamylase fille    
Citrullinémie        
Citrullinémie de type II       
Syndrome triple H       
Acidurie arginino-succinique      
Argininémie        

ANOMALIES DU METABOLISME DE LA LYSINE ET DE L'HYDROXYLYSINE
Acidurie glutarique de type I     
Hydroxylysinémie      
Hyperlysinémie       

ANOMALIES DU METABOLISME DE L'ORNITHINE  
Ornithinémie de type I [atrophie gyrée]     
Triple H [hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie]

ANOMALIES DU METABOLISME DE LA GLYCINE, DE LA SERINE, DE LA PROLINE ET DE LA GLUTAMINE
Hyperglycinémie non cétosique      
Hyperhydroxyprolinémie      
Hyperprolinémies (types I et II)      
Déficit en prolidase       
Sarcosinémie        
Autres anomalies du métabolisme de la sérine    
Déficit de la glutamine synthétase     

ANOMALIES DU METABOLISME DES AUTRES ACIDES AMINES  
Acidurie pyroglutamique [oxoprolinurie]  par déficit en glutathion synthétase     
Anomalies du cycle gamma-glutamyl  autres que déficit en glutathion synthétase  
Anomalies du métabolisme des acides aminés bêta   
L-2 acidurie hydroxyglutarique      
D-2 acidurie hydroxyglutarique      
Acidurie malonique       
Hyperinsulinisme-hyperammoniémie par hyperperactivité de la glutamate déshydrogénase   

ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES NEUROTRANSMETTEURS  
Convulsions pyridoxino-dépendantes     
Convulsions folino-dépendantes    
Acidurie gamma-hydroxybutyrique [acidurie 4- hydroxybutyrique]
[déficit en succinique semi-aldéhyde déshyrogénase]    
Deficit en  acide gamma-amino- butyrique [GABA] transaminase
Hyperekplexia        
Dystonie répondant à la dopamine [dystonie par déficit en tyrosine hydroxylase]     
Déficit en  acide L-amino-aromatique décarboxylase   
Déficit en mono-amine oxydase A    

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