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Les missions du centre de référence

Les missions du centre de référence Métab'Est

Le centre de référence Métab'Est intervient tout au long de la prise en charge des enfants et adultes atteints d’une maladie héréditaire du métabolisme : de l’annonce du diagnostic à l’accompagnement régulier pour les traitements et régimes adaptés, jusqu’à l’orientation vers des consultations spécialisées.

Les missions du centre sont multiples :

- Établir un diagnostic rapide grâce à une équipe spécialisée : métaboliciens (pédiatres et médecins d’adultes), biochimistes, généticiens.

- Accompagner l’annonce du diagnostic individuellement et en équipe.

- Proposer un traitement adapté aux malades et une prise en charge globale et cohérente pour tous les patients

    - Régime spécifique, diététique spécialisée

    - Enzymothérapie

    - Thérapie par réduction de substrat

    - Consultation multidisciplinaire (Maladies lysosomales)


- Former les patients et leur famille au traitement et au régime.

- Prévenir les complications et les décompensations.

- Assurer une astreinte pour les urgences métaboliques 24h / 24.

- Assurer un relai de proximité avec les médecins des hôpitaux généraux, les médecins traitants et les intervenants médicaux, paramédicaux et sociaux.

- Assurer le passage de l'enfant à l'adulte grâce à une collaboration étroite avec les médecins internistes prenant en charge les patients adultes.

- Diffuser le savoir et les pratiques médicales et paramédicales.

- Participer activement à la pratique et à l'organisation du dépistage néonatal systématique : Phénylcétonurie et autres maladies métaboliques dépistables par la technologie de la spectrométrie de masse en tandem.

- Participer aux instances nationales impliquées dans le domaine des maladies héréditaires du métabolisme (HAS, AFFSAPS, ANSES, CNAM...)

- Développer des programmes de recherche clinique et fondamentale (unité INSERM U954) dont la thématique est centrée autour des anomalies de la méthylation.

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