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ACTIVITE DE RECHERCHE CLINIQUE ET FONDAMENTALE

Les recherches en cours et futurs projets de recherche

Encadrement de thèses d'université :
- Déterminants génétiques de la réparation d'ADN et du métabolisme des monocarbones (approche gènes candidats et études d'association avec le risque de carcinome hépatocellulaire et le cancer du poumon). Patrice Avogbe (2012).
- Dérégulations de la synthèse vitamine B12 dépendante de la méthionine dans les maladies monogéniques et les malformations du tube neural. Ma’atem Béatrice Fofou-Caillierez (2012)

Les projets de recherche institutionnels :
- PHRC CCOMET : Etude des anomalies de la méthylation dans la genèse des cardiopathies conotroncales.
- CPRC Etude des anomalies de la béta oxydation dans la survenue des troubles du rythme cardiaque grave de l'adulte
- Projet SPINAMET : Etude des anomalies de la méthylation dans la survenue des anomalies de fermeture du tube neural

Projets réalisés et en cours :
- Etude des mutations de la phénylalanine hydroxylase dans la population des patients phénylcétonuriques français. Corrélation génotype et sensibilité au BH4 (publication 2015).

- Etude de la prévalence des déficits de la béta-oxydation mitochondriale dans les troubles du rythme grave de l'adulte, Pr N Sadoul, Département de Cardiologie, CHU Brabois, Nancy, Dr C Vianey-Saban, Laboratoire de biochimie pédiatrique, Hôpital Debrousse, Lyon. Projet CPRC débuté en 2009 (travail terminé, publication en cours).

- Protocole d’étude sur le métabolisme énergétique dans le cadre de la défaillance multiviscérale en réanimation adulte (travail terminé).

- Participation au réseau INSERM sur les Maladies de surcharge lysosomales : prévalence, histoire naturelle et thérapeutiques. Coordinatrice : MT Vanier (Lyon).

- Protocole d’étude des conséquences de l’annonce du diagnostic après dépistage néonatal de la phénylcétonurie (travail multicentrique, publication en cours).

- Etude de l’efficacité du test néonatal au BH4 (publication 2015, poursuite du projet, travail en cours).

Etudes multicentriques internationales :

- Etude de l’efficacité du BH4 dans la prise en charge des patients PCU BH4 sensibles (Biomarin et Merck
Serono) (2004-2008). Publication Lancet 2007.

- Etude de l’efficacité de l’ézétimibe dans la prise en charge de l’hypercholestérolémie de l’adolescent (Shering Plough, 2005-2007))

- Etude d’un nouveau substitut d’acides aminés dans la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques (SHS 2008 - 2009)

- Etude de l'efficacité de l'ézétimibe dans la prise en charge de l'hypercholestérolémie de l'enfant (Schering Plough 2009 - 2011)

- Etude de l’efficacité de l’enzymothérapie dans le déficit en lipase acide (2013-en cours). Publication NEJM 2015



Participation à des études multicentriques nationales :

- Réseau épidémiologique français sur la coqueluche (1994-2003)

- Étude épidémiologique française sur le syndrome de Reye (1994)

- Étude épidémiologique française sur le syndrome urémo-hémolytique (1998)

- Protocole Bronchiolite et Ribavirine (1995)

- Protocole syndrome de Guillain et Barré et Immunoglobulines (1995)

- Protocole méningite à pneumocoque et Association Céfotaxime-Vancomycine(1995)

- Étude : Phénylcétonurie et Anamix (1999)

- Etude d’un nouveau substitut d’acides aminés dans la prise en charge nutritionnelle des patients phénylcétonuriques (investigateur principal) (SHS 2008 - 2009)


Registres internationaux :

- KAMPER (Kuvan Adult Maternal Pediatric European Registry)
- FOS (Maladie de Fabry)
- Mucopolyssacharidose de type I

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